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全外顯子組測序

產(chǎn)品介紹

????????全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲富集后進行高通量測序，能夠直接發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的遺傳變異，雖然外顯子只占基因組的1%，但人類基因組的蛋白編碼區(qū)大約包含85%的致病突變，測序深度更高，數(shù)據(jù)更有效，變異檢測更準確！

不同質(zhì)量&多種類型樣本完美解決方案

樣本類型：全血樣本、PBMC（外周血單個核細胞）、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血漿樣本以及羊水細胞等；

文庫類型：單細胞建庫（pg級）、低起始量建庫(30-100ng)和常規(guī)建庫（1μg）。

不同類型樣本選擇合適的提取試劑盒，不同質(zhì)量DNA樣本選擇合適的提高有效文庫比例的建庫試劑盒。

從樣本提取到文章發(fā)表–貼心服務(wù)支持

主流的外顯子捕獲平臺

采用主流捕獲平臺：SureSelect Human All Exon v6

應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，分析內(nèi)容全面

針對不同研究領(lǐng)域提供個性化方案和分析流程

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百邁客云服務(wù)，項目進展透明化，盡享體驗

實時追蹤項目進展，一切動向盡在掌握

意見直接反饋項目經(jīng)理，高效解決

可對在線項目各維度的服務(wù)進行評價

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豐富的項目經(jīng)驗，為科研保駕護航！

多年項目經(jīng)驗及DNA產(chǎn)品研發(fā)團隊

與參考基因組比對

比對效率，指比對到參考基因組上的數(shù)據(jù)量占所有clean data的百分比，反映樣本測序數(shù)據(jù)與參考基因組的相似性。測序深度，指比對到參考基因組的堿基總數(shù)除以基因組大??；覆蓋度，指被測到的基因組堿基總數(shù)占基因組長度的百分比；測序深度和覆蓋度能夠直接反應(yīng)測序數(shù)據(jù)的均一性及與參考序列的同源性。

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snv

SNV變異檢測統(tǒng)計

與參考基因組比對后，檢測SNV 和 InDel，統(tǒng)計基因組各個區(qū)域的SNV數(shù)目/比例以及編碼區(qū)域各類型SNV數(shù)目/比例。

突變特征NMF聚類分析

DNA復制過程中錯配、誘變劑誘導及DNA修復機制缺陷等突變過程催生了體細胞變異，不同突變過程產(chǎn)生特定突變類型組合，即突變特征。根據(jù)SNV及其上下文（上下游各1bp）的堿基種類，可以將點突變分為96種類型，根據(jù)各突變類型頻率，通過NMF(非負矩陣分解)方法將SNV分解為多個不同的突變特征。

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driver

驅(qū)動基因類型分布/突變頻譜

利用MutSigCV軟件分析待測基因突變頻率與背景突變頻率，鑒定體細胞突變中的顯著性突變，即高頻突變基因（Significantly mutated genes，SMGs），高頻突變基因很可能為驅(qū)動基因，繪制高頻突變基因突變頻譜。

高頻CNV分析（GISTIC重現(xiàn)性分析）

拷貝數(shù)變異（Copy number variation, CNV）表現(xiàn)為基因組片段的拷貝數(shù)增加或者減少，somatic CNV的缺失片段可能包含抑癌基因，擴增片段可能存在癌基因。檢測Somatic CNV，對其分布進行分析，并利用GISTIC分析高頻CNV。

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腫瘤純度分析

臨床上獲得的腫瘤樣本通常為癌細胞和正常細胞的混合組織，腫瘤純度影響體細胞突變的檢出數(shù)量。通過ABSOLUTE可根據(jù)腫瘤樣本基因組拷貝數(shù)和體細胞突變等位基因頻率，計算腫瘤樣本純度和倍性。

外顯子測序的測序深度如何選擇？

疾病研究，即germline變異研究，推薦10G數(shù)據(jù)量/樣本 ；腫瘤等體細胞變異研究，腫瘤組織推薦15-20G以上數(shù)據(jù)量/樣本（腫瘤純度和腫瘤異質(zhì)性，一般腫瘤中重要突變頻率較低，需要增加測序深度）；正常對照組織推薦10G數(shù)據(jù)量/樣本。

什么是外顯子測序的捕獲效率？測序深度如何換算？

捕獲效率是指測得比對到目標區(qū)域的序列（有效序列）占全部比對到參考基因組的序列的比例；捕獲效率的高低不影響數(shù)據(jù)質(zhì)量，只影響數(shù)據(jù)的有效比例。一般目標區(qū)域的捕獲效率在60-70%，羅氏和安捷倫等外顯子捕獲試劑盒的目標區(qū)域大小在60Mb左右，即測序深度=10G*60%/60Mb=100X。

FFPE樣本提取的DNA，一般降解嚴重，總量較低，是否可以進行外顯子捕獲測序？

FFPE樣本為臨床上非常重要且珍貴的樣本來源，建議FFPE樣本由百邁客進行提取，我們采用可以對FFPE樣本中由于化學修飾導致的C>T變異校正的提取試劑盒；同時建庫時采用可以提高斷裂片段與接頭序列連接效率的微量建庫試劑盒，保證微量降解片段的建庫成功率。百邁客擁有重度、中度、輕度降解、cfDNA及正常DNA建庫經(jīng)驗，且全血樣本、全血分離白細胞樣本、新鮮凍存組織、FFPE樣本、血漿樣本以及羊水細胞等各種類型樣本的提取經(jīng)驗豐富。