2023年12月9日，Molecular Biology and Evolution?在線發(fā)表了題為“Mapping and functional dissection of the rumpless trait in Piao chicken identifies a causal loss of function mutation in the novel gene Rum”的文章。中國農(nóng)業(yè)大學生物學院、畜禽生物育種全國重點實驗室胡曉湘教授和瑞典烏普薩拉大學?rjan Carlborg教授為該文共同通訊作者，崖州灣國家實驗室畜禽遺傳育種團隊青年科學家郭影為該文第一作者。

該研究以瓢雞和仙居雞為親本建立回交家系，以探索瓢雞無尾特征的遺傳機制和分子基礎(chǔ)。通過全基因組關(guān)聯(lián)和連鎖分析，研究人員將無尾性狀的候選區(qū)域精確定位到798.5 kb的區(qū)間內(nèi)（chr2:86.9-87.7 Mb）。

通過對包含家系內(nèi)特殊基因型個體的突變位點進行綜合篩選和分析后，一個4.2 kb的缺失被確定與瓢雞的無尾表型完全相關(guān)。在對致因區(qū)間內(nèi)的基因表達結(jié)果進行深入探究后，一個全新的基因Rum（長度大于22 kb，無內(nèi)含子），其表達呈現(xiàn)出無尾表達缺失，雜合子是顯性純合子表達量的一半的現(xiàn)象。深入研究發(fā)現(xiàn)Rum的表達具有胚胎特異性，研究人員認為Rum的表達缺失以及雜合子中的單倍劑量不足，使其無法正常調(diào)控MSGN1基因長轉(zhuǎn)錄本以及TBX6等基因的正常表達，進而使得尾部骨骼發(fā)育出現(xiàn)異常。

瓢雞無尾表型的定位區(qū)間，與之前報道的美國阿勞卡納雞品種無尾表型區(qū)間非常接近但精細定位區(qū)間沒有重疊。對瓢雞、阿勞卡納以及其他具有正常尾巴的多個種群的群體基因組分析顯示，雖然這兩個無尾品種在2號染色體的相同區(qū)域受到選擇，但選擇具有品種差異性。在阿勞卡納雞2號染色體上識別的兩個候選SNP在無尾瓢雞中并不存在，并且在瓢雞中證實的致因缺失突變在阿勞卡納雞也不存在。即瓢雞和阿勞卡納雞無尾特征可能源自不同的致病突變。

值得注意的是，阿勞卡納和瓢雞是遺傳上獨特的品種，兩者沒有共同祖先。瓢雞源自中國云南，阿勞卡納起源于智利后引入美國。兩種無尾雞在外觀表型上也有所不同，包括體型、耳簇和蛋殼顏色等。在當前的研究中，確認了這兩個品種特有的致因突變存在。因此，如果這些不同的遺傳背景導致了相同的表型，這意味著自然已經(jīng)進化出了替代的遺傳解決方案來實現(xiàn)所需的表型特征。這種遺傳路徑的冗余匯聚形成了共同的表型，是進化多樣性的顯著例證。

結(jié)論

研究發(fā)現(xiàn)了瓢雞無尾的致因突變和關(guān)鍵基因，揭示了關(guān)鍵基因的作用方式。這項研究不僅增進了我們對于雞骨骼發(fā)育調(diào)控的理解。還強調(diào)了遺傳演化和適應性的動態(tài)本質(zhì)，是鳥類遺傳和進化研究領(lǐng)域的又一突破性的發(fā)現(xiàn)。