2023年4月6日，Nature Genetics《自然·遺傳學》發(fā)表了由新疆農業(yè)科學院園藝作物研究所牽頭，中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所、作物科學研究所、生物技術研究所等團隊合作完成的題為Super-pangenome analyses highlight genomic diversity and structural variation across wild and cultivated tomato species的研究論文。該研究繪制了11個野生和栽培番茄的染色體級別高質量基因組圖譜，闡明了茄屬番茄組（Solanum?section?Lycopersion）的基因組演化歷史，構建了番茄超級泛基因組/圖基因組，并進一步在野生番茄中克隆到可大幅提升栽培番茄產量的新基因一個。該研究既是對番茄基因組資源的重要補充，同時也對其它作物基因組學研究和野生種質資源尤其是近緣野生種的利用具有重要啟發(fā)意義。該成果也是新疆農業(yè)科學院首次以第一單位在Nature Genetics上發(fā)表長篇研究論文。?百邁客為本研究提供了相關測序及分析服務。

番茄（Solanum lycopersicum）是全球最重要的蔬菜作物之一，也是果實遺傳、發(fā)育和生理學研究的經典模式系統(tǒng)?，F代栽培番茄由野生醋栗番茄（Solanum pimpinellifolium）馴化而來，且經歷了強烈的遺傳瓶頸，導致其品種間遺傳多樣性大幅降低，這極大地制約了番茄的育種進程。相比之下，野生番茄在其各異生態(tài)環(huán)境下表現出廣泛的遺傳和表型多樣性，具有高抗病抗逆性、高含量的可溶性固形物、番茄紅素和果實風味物質，及高分枝能力等栽培番茄在馴化中“丟失”的優(yōu)異農藝性狀。因此，對番茄野生種質資源的利用是番茄遺傳改良的重要途徑之一。

研究團隊收集了8個野生番茄種（Solanum habrochaites多毛番茄,?Solanum chilense智利番茄,?Solanum peruvianum秘魯番茄,?Solanum corneliomulleri多腺番茄,?Solanum neorickii小花番茄,?Solanum chmielewskii克梅留斯基番茄,?S. pimpinellifolium醋栗番茄和Solanum galapagense加拉帕戈斯番茄）、1個番茄近源野生種（Solanum lycopersicoides類番茄茄）和2個栽培番茄代表性品種，利用PacBio、Bionano和Hi-C測序技術，構建了11個染色體水平高質量基因組，解析了其基因組構成。結合已發(fā)表數據，重構了野生和栽培番茄的系統(tǒng)發(fā)生關系，將其明確劃分為4個單系起源分支，并發(fā)現紅果和綠果番茄在約173萬年前分化。這些結果闡明了野生和栽培番茄的基因組演化歷史（圖1）。

圖1. 野生和栽培番茄的基因組構成和系統(tǒng)發(fā)育關系

先前研究構建的番茄泛基因組僅包含栽培番茄及其近源野生物種的遺傳多樣性信息。該研究首次通過整合10個番茄野生物種和1個番茄栽培物種，將泛基因組擴展為“超級泛基因組”（Super-pangenome）。其囊括了幾乎整個茄屬番茄組的遺傳多樣性，挖掘出已報道番茄泛基因組中缺少的9,320個新基因。比較基因組學分析鑒定出超過4,000萬個SNP和InDel變異及28萬個結構變異，其中約18萬個結構變異為該超級泛基因組中所特有。此外，該研究構建了野生和栽培番茄的大片段倒位圖譜，為如何在回交育種中避免連鎖累贅提供了基因組學基礎。上述結果極大拓展了番茄育種中可用的遺傳變異和基因資源（圖2）。

圖2. 番茄超級泛基因組和結構變異全景圖

番茄育種的主要目標之一是通過培育果實更大、分枝數更多的品種來提高產量。野生番茄通常比栽培番茄具有更多的結果分枝，然而能否將這一性狀導入栽培番茄，特別是加工番茄中尚未有報道。通過比較進化基因組學分析，該研究鑒定出388個在野生和栽培番茄演化過程中高度分化的結構變異，可能顯著影響周圍基因的功能。其中位于Sgal12g015720基因（編碼細胞色素P450超家族蛋白）第一個外顯子的一個244-bp缺失變異引起了研究人員的關注。該變異在野生番茄和栽培番茄中頻率差異最顯著（p=2.2×10^-16），且在栽培番茄中無法檢測到Sgal12g015720轉錄本（圖3）。以上結果說明番茄在馴化過程中保留了該244-bp缺失，使Sgal12g015720發(fā)生假基因化而在栽培番茄基因組中丟失。

圖3. 結構變異在野生番茄和栽培番茄中的分化

轉基因實驗證明，Sgal12g015720能夠顯著增加栽培番茄的分枝和果實數量（~67.1%）（圖4），栽培番茄“M82”/野生番茄“LA716”漸滲系植株IL12-2和IL12-3（含有Sgal12g015720基因組片段）同樣支持轉基因實驗結果。因此，Sgal12g015720基因可能在番茄育種中株型調控和產量提高上發(fā)揮重要作用。

圖4. 野生番茄特有的一個細胞色素P450基因提高栽培番茄產量

綜上，該研究利用番茄超級泛基因組揭示了野生和栽培番茄的基因組演化歷史，系統(tǒng)解析了番茄野生種中尚未被充分挖掘的遺傳多樣性。該研究同時證明了通過基因組學的“bottom-up”方法鑒定功能基因的可能，為超級泛基因組在其他作物中的構建和應用指明了方向。值得一提的是，Nature Genetics同期刊發(fā)了題為Tomato super-pangenome highlights the potential use of wild relatives in tomato breeding的Research Briefing（研究簡報），對該成果進行了簡介并給予高度評價。Nature Genetics編輯Wei Li博士認為：“看到基于9個野生種和2個栽培種質的染色體級別基因組構建的番茄超級泛基因組是令人興奮的事情！這些結果凸顯了野生和栽培番茄之間的基因組多樣性和結構變異，這將有助于未來番茄功能基因的挖掘和番茄遺傳改良?！?/strong>

新疆農業(yè)科學院余慶輝研究員、中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所李宏博博士和中國農業(yè)科學院生物技術研究所王歡研究員為該論文共同通訊作者。新疆農業(yè)科學院李寧副研究員、中國農業(yè)科學作物科學研究所博士后賀強為該論文共同第一作者。中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所黃三文研究員、張新巖研究員、周永鋒研究員和康奈爾大學Boyce Thompson研究所費章君教授為本研究提供了重要指導。該研究得到了國家自然科學基金、國家現代農業(yè)產業(yè)技術體系、作物重要性狀形成與生物育種前沿核心技術攻關及新疆農業(yè)科學院農業(yè)科技創(chuàng)新重點培育專項等項目資助。

新疆農業(yè)科學院園藝作物研究所加工番茄生物育種創(chuàng)新團隊長期堅持番茄種質資源引進、基因挖掘和品種選育工作。經過多年研究，已育成多個適合于新疆地區(qū)栽培的加工番茄品種，并在生產上大面積種植。其中，育成新疆第一個加工番茄雜交品種及國內累計推廣面積較大的雜交品種；大面積應用于機械采收的品種，打破了我國機械采收番茄只能依賴美國進口品種的局面；優(yōu)質的低酸及高粘品種，打破了我國生產高端的“低酸型冷破”及“超粘型熱破”番茄醬依賴日本、美國品種的局面。獲得國家科技進步二等獎1項，省部級科技進步二等獎3項；制定技術標準10余項，建立了從良種繁育到大田標準化栽培的技術體系。推動了加工番茄產業(yè)由傳統(tǒng)農業(yè)粗放生產，向標準化、集約化、機械化現代農業(yè)生產轉變，為產業(yè)轉型和升級發(fā)展現代農業(yè)提供了有力的科技支撐，為新疆加工番茄產業(yè)的可持續(xù)發(fā)展作出了突出貢獻。